Dị dạng mạch máu trong xương là gì? Các nghiên cứu khoa học
Dị dạng mạch máu trong xương là bất thường bẩm sinh hoặc mắc phải của hệ thống mạch nằm trong mô xương, tạo ra các kênh mạch bất thường gây biến đổi cấu trúc. Đây là bệnh lý hiếm gặp, khác với u mạch máu, không thoái lui theo thời gian và có thể dẫn đến tiêu xương, biến dạng hoặc gãy bệnh lý.
Định nghĩa dị dạng mạch máu trong xương
Dị dạng mạch máu trong xương (Intraosseous Vascular Malformation) là sự bất thường bẩm sinh hoặc mắc phải của hệ thống mạch máu nằm trong cấu trúc xương, đặc trưng bởi sự phát triển bất thường và tồn tại lâu dài của các kênh mạch không bình thường. Khác với các khối u mạch máu (hemangioma), dị dạng mạch máu trong xương không phải là sự tăng sinh tạm thời mà là tổn thương tồn tại bền vững, thường phát triển cùng cơ thể.
Theo phân loại hiện đại của International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA), dị dạng mạch máu trong xương được phân loại là một dạng bất thường mạch máu cấu trúc (structural vascular malformation). Điều này có nghĩa rằng tổn thương không tự thoái triển, khác biệt rõ với hemangioma ở trẻ em vốn có xu hướng thoái lui sau giai đoạn phát triển nhanh.
Đặc trưng của các dị dạng này là sự hiện diện của tĩnh mạch, mao mạch hoặc động mạch phát triển lạc chỗ, tạo thành mạng lưới trong mô xương, dẫn đến biến đổi cấu trúc cơ học, gây tiêu xương hoặc phồng xương và có thể kèm theo triệu chứng lâm sàng đa dạng. Vì tính chất hiếm gặp, chúng thường gây khó khăn trong chẩn đoán phân biệt với các khối u xương hoặc các bệnh lý xương khác.
- Bệnh lý mạch máu cấu trúc, không phải khối u tăng sinh.
- Thường tồn tại bẩm sinh và kéo dài suốt đời.
- Gây biến dạng hoặc suy yếu cấu trúc xương.
Dịch tễ học
Dị dạng mạch máu trong xương là một bệnh lý hiếm, chiếm tỷ lệ rất nhỏ trong các tổn thương xương. Theo báo cáo lâm sàng, bệnh có thể gặp ở cả nam và nữ, không có sự khác biệt rõ rệt về giới tính. Tuy nhiên, độ tuổi phát hiện thường rơi vào thiếu niên hoặc thanh niên do các biểu hiện triệu chứng bắt đầu rõ ràng hơn trong giai đoạn phát triển xương.
Phân bố theo vị trí cho thấy các xương sọ mặt, đặc biệt là xương hàm dưới và xương hàm trên, là những vị trí thường gặp nhất. Điều này có liên quan đến mật độ mạch máu cao và đặc điểm giải phẫu đặc thù của vùng sọ mặt. Ngoài ra, các vị trí khác như xương sọ, xương chậu, xương cột sống và xương dài cũng có thể bị ảnh hưởng nhưng ít phổ biến hơn.
Tần suất chính xác khó xác định do tính chất hiếm gặp và thường bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý xương khác. Nhiều nghiên cứu tại các trung tâm phẫu thuật sọ mặt ghi nhận dị dạng mạch máu chiếm khoảng 1% trong các ca bất thường xương vùng mặt. Với các tổn thương tại cột sống, tỷ lệ này còn thấp hơn nhiều và thường được phát hiện muộn khi có biến chứng.
| Vị trí | Tần suất gặp | Đặc điểm lâm sàng |
|---|---|---|
| Xương hàm dưới | Cao nhất | Lỏng răng, chảy máu nướu, biến dạng hàm |
| Xương sọ | Trung bình | Khối phồng xương, biến dạng sọ |
| Xương cột sống | Hiếm | Đau lưng, gãy xương bệnh lý, chèn ép thần kinh |
| Xương chậu, xương dài | Rất hiếm | Sưng đau khu trú, nguy cơ gãy |
Cơ chế bệnh sinh
Cơ chế bệnh sinh của dị dạng mạch máu trong xương gắn liền với sự rối loạn trong giai đoạn hình thành và biệt hóa mạch máu ở bào thai. Do sai sót trong quá trình phát triển mạch, các kênh mạch bất thường tồn tại trong mô xương thay vì được tái cấu trúc bình thường. Đây là nguyên nhân chính giải thích vì sao tổn thương thường được coi là bẩm sinh.
Các dạng bệnh lý khác nhau được mô tả gồm:
- Dị dạng tĩnh mạch (Venous Malformation): phổ biến nhất, hình thành do giãn các kênh tĩnh mạch trong xương, thường tiến triển chậm và ít triệu chứng nhưng có nguy cơ chảy máu.
- Dị dạng động-tĩnh mạch (Arteriovenous Malformation – AVM): hiếm gặp nhưng nguy hiểm, do sự kết nối trực tiếp giữa động mạch và tĩnh mạch tạo ra dòng chảy cao, gây tiêu xương nhanh và nguy cơ chảy máu ồ ạt.
- Dị dạng mao mạch hoặc hỗn hợp: ít gặp, thường được chẩn đoán khi có biểu hiện kết hợp nhiều loại mạch máu bất thường.
Tổn thương này có thể dẫn đến một số hậu quả bệnh lý như tiêu xương, biến dạng cấu trúc, làm yếu xương và tăng nguy cơ gãy bệnh lý. Ngoài ra, AVM trong xương có thể gây rối loạn huyết động tại chỗ, dẫn đến biến chứng nặng nề hơn so với các dạng dị dạng tĩnh mạch.
Biểu hiện lâm sàng
Biểu hiện lâm sàng của dị dạng mạch máu trong xương rất đa dạng, phụ thuộc nhiều vào vị trí, loại mạch máu và mức độ tiến triển. Ở giai đoạn đầu, bệnh nhân có thể hoàn toàn không có triệu chứng và tổn thương chỉ được phát hiện tình cờ qua chẩn đoán hình ảnh.
Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng thường gặp bao gồm:
- Đau âm ỉ hoặc đau từng cơn tại vị trí xương bị ảnh hưởng.
- Sưng hoặc phồng vùng xương, đôi khi nhìn thấy biến dạng ngoài.
- Răng lung lay, chảy máu nướu trong các tổn thương vùng hàm.
- Nguy cơ gãy xương bệnh lý, đặc biệt ở cột sống hoặc xương dài.
- Trong trường hợp AVM, có thể xuất hiện chảy máu nhiều, khó kiểm soát.
Biểu hiện ở vùng sọ mặt có thể gây biến dạng thẩm mỹ đáng kể, ảnh hưởng đến tâm lý và chất lượng sống. Trong khi đó, các tổn thương tại cột sống hoặc xương chậu có thể gây triệu chứng thần kinh do chèn ép tủy sống hoặc rễ thần kinh. Chính sự đa dạng này khiến cho chẩn đoán lâm sàng ban đầu trở nên khó khăn và dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh lý khác.
Chẩn đoán hình ảnh
Chẩn đoán dị dạng mạch máu trong xương dựa trên sự kết hợp giữa lâm sàng và hình ảnh học. Phim X-quang thường là phương tiện đầu tiên được thực hiện, với hình ảnh đặc trưng là vùng tiêu xương hoặc dạng “tổ ong”, tuy nhiên độ đặc hiệu thấp và dễ nhầm lẫn với u xương hoặc các bệnh lý xương chuyển hóa.
Chụp CT (Computed Tomography) cho phép phân tích chi tiết cấu trúc xương, đánh giá mức độ tiêu xương, biến dạng và mối quan hệ của tổn thương với mô xung quanh. CT có thể phát hiện rõ các kênh mạch giãn, đặc biệt khi kết hợp với cản quang tĩnh mạch.
MRI (Magnetic Resonance Imaging) có ưu thế vượt trội trong phân loại loại dị dạng và xác định mức độ lan rộng vào mô mềm. Dị dạng tĩnh mạch thường cho tín hiệu cao trên T2, trong khi dị dạng động-tĩnh mạch cho thấy dòng chảy cao với hiện tượng mất tín hiệu do tốc độ dòng chảy.
Chụp mạch số hóa xóa nền (DSA – Digital Subtraction Angiography) là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán dị dạng động-tĩnh mạch, giúp xác định mạch nuôi, dòng chảy và shunt động-tĩnh mạch. Thông tin này cực kỳ quan trọng trong lập kế hoạch điều trị can thiệp hoặc phẫu thuật.
- X-quang: gợi ý ban đầu nhưng không đặc hiệu.
- CT: chi tiết tổn thương xương, biến dạng.
- MRI: phân biệt loại dị dạng, đánh giá mô mềm.
- DSA: tiêu chuẩn vàng cho AVM, cần thiết cho can thiệp.
Điều trị
Điều trị dị dạng mạch máu trong xương phụ thuộc vào loại mạch máu, vị trí tổn thương, triệu chứng lâm sàng và nguy cơ biến chứng. Mục tiêu chính bao gồm kiểm soát triệu chứng, ngăn ngừa chảy máu, duy trì chức năng và cải thiện thẩm mỹ.
Các phương pháp điều trị phổ biến gồm:
- Nút mạch (Embolization): thường dùng trong dị dạng động-tĩnh mạch hoặc khi nguy cơ chảy máu cao. Thủ thuật này giúp giảm tưới máu và chuẩn bị an toàn hơn cho phẫu thuật. Tuy nhiên, nguy cơ tái phát do tuần hoàn bàng hệ là đáng kể.
- Phẫu thuật: được chỉ định khi tổn thương khu trú, gây đau, biến dạng hoặc nguy cơ gãy. Phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ tổn thương kết hợp ghép xương hoặc tái tạo có thể mang lại kết quả lâu dài.
- Điều trị bảo tồn: áp dụng cho dị dạng tĩnh mạch nhỏ, ít triệu chứng, theo dõi định kỳ bằng hình ảnh và kiểm soát triệu chứng khi cần.
- Kết hợp đa mô thức: ví dụ nút mạch trước mổ để giảm mất máu, sau đó phẫu thuật cắt bỏ triệt để.
Ngoài ra, một số nghiên cứu mới đề cập đến việc sử dụng thuốc chống tạo mạch hoặc thuốc điều hòa phát triển mạch máu (như sirolimus) trong điều trị dị dạng mạch máu, tuy nhiên hiệu quả lâm sàng dài hạn cần được xác nhận thêm.
| Phương pháp | Ưu điểm | Hạn chế |
|---|---|---|
| Nút mạch | Ít xâm lấn, giảm chảy máu | Nguy cơ tái phát, không triệt để |
| Phẫu thuật | Loại bỏ tổn thương, phục hồi hình dạng | Xâm lấn, nguy cơ mất máu cao |
| Bảo tồn | Ít rủi ro, phù hợp tổn thương nhỏ | Không điều trị triệt để, cần theo dõi lâu dài |
| Điều trị thuốc | Hướng nghiên cứu mới, tiềm năng | Chưa đủ bằng chứng, tác dụng phụ |
Tiên lượng
Tiên lượng dị dạng mạch máu trong xương phụ thuộc chủ yếu vào loại mạch máu liên quan. Dị dạng tĩnh mạch thường tiến triển chậm, ít biến chứng nặng, trong khi dị dạng động-tĩnh mạch có thể gây chảy máu ồ ạt, tiêu xương nhanh và tái phát cao sau điều trị.
Vị trí tổn thương cũng là yếu tố quan trọng. Dị dạng vùng sọ mặt có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến thẩm mỹ và tâm lý bệnh nhân, trong khi dị dạng cột sống và chậu có nguy cơ gây biến chứng thần kinh và gãy bệnh lý. Điều trị sớm và theo dõi lâu dài là yếu tố then chốt để cải thiện tiên lượng.
Kết quả điều trị đa mô thức thường khả quan hơn so với đơn trị liệu, đặc biệt khi kết hợp nút mạch với phẫu thuật. Tuy nhiên, ngay cả sau điều trị tích cực, tỷ lệ tái phát vẫn tồn tại, đòi hỏi bệnh nhân phải được theo dõi định kỳ bằng MRI hoặc CT.
Kết luận
Dị dạng mạch máu trong xương là bệnh lý hiếm gặp nhưng có thể gây hậu quả nghiêm trọng cho cấu trúc và chức năng xương. Việc chẩn đoán chính xác dựa trên lâm sàng kết hợp hình ảnh học đóng vai trò quan trọng trong lập kế hoạch điều trị. Tiến bộ trong can thiệp mạch, phẫu thuật tái tạo và nghiên cứu dược lý mở ra nhiều cơ hội mới, song quản lý hiệu quả vẫn đòi hỏi sự phối hợp đa chuyên khoa.
Tài liệu tham khảo
- ISSVA Classification of Vascular Anomalies. International Society for the Study of Vascular Anomalies. https://www.issva.org/classification
- Enjolras O, Wassef M, Chapot R. Color Atlas of Vascular Tumors and Vascular Malformations. Cambridge University Press, 2007.
- Mulliken JB, Glowacki J. Hemangiomas and Vascular Malformations in Infants and Children: A Classification Based on Endothelial Characteristics. Plast Reconstr Surg. 1982.
- Dubois J, Garel L. Imaging and Therapeutic Approach of Hemangiomas and Vascular Malformations in the Head and Neck. Neuroimaging Clin N Am. 2000.
- Madani H, Farrant J. Venous Malformations. Semin Musculoskelet Radiol. 2014. Link
Các bài báo, nghiên cứu, công bố khoa học về chủ đề dị dạng mạch máu trong xương:
- 1